「指南摘要」血管瘤联盟：脑海绵状血管畸形临床管理指南2017

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本文作者首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心脑血管病中心神经重症医学科杨中华，转载自2017年12卷8期中国卒中杂志

血管瘤联盟:脑海绵状血管畸形 临床管理指南2017

2017年5月,血管瘤联盟科学顾问委员会临床专家小组(Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel)在Neurosurgery杂志上发布了《脑海绵状血 管畸形临床管理指南》,现在摘录如下。

1、基因测定和咨询

首次脑海绵状血管畸形(cerebral cavernous malformations,CCM)时,应询问患者三代家族史,关注头痛、卒中、磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)异常或其他神经系统并发症(I级推荐;C级证据)。

在以下情况下应该通过Sanger或NextGen 测序检测CCM 1-3基因,并进行缺失/复制 分析:多发CCM不合并相关发育性静脉畸形(developmental venous anomaly,DVA)或 脑部放疗病史,或合并阳性家族史(I级推荐; B级证据)。

在先证者确诊基因变异的情况下,应该向先证者及其家族成员介绍这种常染色体显性遗 传 病 ,并 根 据 家 谱 识 别 处 于 危 险 的 个 体 。高 危 成人家族成员应进行基因检测;不过,对无症 状个体提供基因筛查时应该考虑伦理问题。在 他们下决定前,应该对无症状个体提供心理咨 询(I级推荐;C级证据)。

2、影像学检查

怀疑或已知CCM者推荐采用脑MRI进行 诊 断 和 临 床 随 访(I 级 推 荐 ;B 级 证 据 )。

脑MRI应该包括梯度回波(gradient- recalled echo,GRE)或磁敏感加权成(susceptibility-weighted imaging,SWI)序列,以便于明确CCM的数量(1个还是更多)(I 级推荐;B级证据)。

不推荐进行导管血管造影检查,除非需要 鉴别脑动静脉畸形(III级推荐;C级证据)。

指导治疗决策或发生新发症状时可以进 行影像学检查。出现临床症状并且怀疑出血时 应该尽快进行脑影像学检查。症状发作1周内可 进行计算机断层扫描(computed tomography, CT),超过这个时间段应该进行MRI检查(症 状发作2周内比较理想)。对于新发症状或症状 恶化的患者,应该复查MRI判断有无新发CCM 或新发出血(I级推荐;C级证据)。

3、外科治疗

不推荐外科切除无症状CCM,特别是位于功能区、深部或脑干者,也不推荐外科切除多发无症状CCM(III级推荐;B级证据)。

对于入路容易且位于非功能区的单发无症 状CCM,以下原因可以考虑外科切除：CCM预 防 出 血 :心 理 负 担 过 重 ,担 心 随 访 检 查 项 目 价 格 昂 贵 以 及 随 访 费 时 ,改 善 生 活 方 式 ,职 业 需 要,需要抗凝治疗(IIb级推荐;C级证据)。

引起癫痫的CCM可以考虑早期切除,特别是难治性癫痫以及肯定CCM致癫者(IIa级推 荐;B级证据)。

症 状 性 且 入 路 容 易 的 C C M 可 以 考 虑 外 科切除,手术的死亡率和致病率相当于带瘤生存 2年(IIb级推荐;B级证据)。

症状性或出血后的深部CCM可以考虑外 科切除,手术的死亡率和致病率相当于带瘤生 存5~10年(IIb级推荐;B级证据)。

对于手术后早期死亡和致病高危的患者以 及影响生活质量的患者,手术切除症状性再出 血 的 C C M 可 能 是 合 理 的 ,因 为 这 些 C C M 危 害

很大(IIb级推荐;B级证据)。

外科手术切除单次致残性出血的脑干CCM或脊髓海绵状血管畸形的指征较弱(IIb 级推荐;C级证据)。

对于位于功能区且症状性出血的单发 CCM,如果无法接受外科切除术的风险可以考 虑放射外科手术(IIb级推荐;B级证据)。

以下情况不推荐放射外科手术:无症状 CCM,外科入路容易CCM,家族性CCM(由于 考虑到再发CCM)(III级推荐;C级证据)。

4、神经内科管理

对于CCM引起的首次痫性发作,抗癫痫治 疗是合理的(I级推荐;B级证据)。

家族或多发CCM者,怀孕前应该进行遗传 方面的咨询(I级推荐;C级证据)。

应该告诉患者:妊娠期间发生神经系统症 状的风险与非妊娠期的风险可能无差别(IIa级 推荐;B级证据)。

妊娠期新发神经系统症状的CCM者应该 考虑进行MRI检查(IIa级推荐;C级证据)。

抗栓药物对CCM危害的证据很少(III级 推荐;C级证据)。

CCM合并脑缺血者接受抗栓治疗的安全 性尚不清楚(III级推荐;C级证据)。

尚不清楚体育运动对CCM的影响(IIb级 推荐;C级证据)。

备注:证据分级和推荐水平请参考:Stroke, 2015,46:2032-2060.

文献出处:AKERS A,AL-SHAHI SALMAN R,A AWAD I,et al. Synopsis of guidelines for the clinical management of cerebral cavernous malformations: consensus recommendations based on systematic literature review by the Angioma Alliance Scientific Advisory Board Clinical Experts Panel[J]. Neurosurgery,2017, 80(5):665-680.

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